وكالة 2 ديسمبر الإخبارية

الثورة مستمرة...

يعاني 4% من إجمالي سكان العالم مما يعرف بالأمراض النادرة، أي "أكثر من 300 مليون شخص يعانون" من عاهة من هذا النوع، بحسب أول تقدير دقيق لهذه الحالات.

ووفق ما جاء في بيان صدر عن القيّمين على هذه الأبحاث، وهم باحثون في المعهد الوطني للصحة والأبحاث الطبية في فرنسا (إنسيرم)، فإذا ما "جمعنا كلّ هذه الأمراض التي تعرف بالنادرة، تبيّن لنا أنها ليست بهذه الندرة في نهاية المطاف. وبات من المبرّر إذن اعتماد سياسات فعلية في مجال الصحة العامة على الصعيدين العالمي والوطني".

ويوصف المرض بـ"النادر" عندما لا يطال أكثر من خمسة أشخاص من بين 10 آلاف، بحسب معهد الأبحاث الفرنسي.

وتضم قائمة الأمراض النادرة أمراض (الجمدة كاتابليكسيا – مورغيلونس – بروجيريا - التحسس من المياه - التحدث بلغات أخرى -  الضحك المميت - تحول المفاصل إلى عظام – متلازمة أليس في بلاد العجائب –  بروفيرا - متلازمة بيكا - متلازمة موبيوس - الأورام شبه السرطانية – الرنح).

وتقول وكالة فرانس برس إنه من الصعب تقييم مدى انتشار هذه الأمراض نظرا لنقص المعطيات. وقد استند الباحثون الفرنسيون إلى قاعدة (أورفانت) التي أنشأها ويديرها (إنسيرم) والتي تتضمّن "أكبر كمية من البيانات الوبائية حول هذه الأمراض".

ووفقا لآنا راث مديرة (أورفانت)، يعدّ المجموع المقدّر بـ300 مليون حالة "تقديرا متدنيا لواقع الحال"، إذ أن "أغلبية الأمراض النادرة غير قابلة للتتبّع في الأنظمة الصحية، وما من سجلّات وطنية في هذا الصدد في أغلب البلدان".

وأظهر فريقها أنه من أصل 6 آلاف مرض مدرج في قاعدة (أورفانت)، فإن 149 مرضا مسؤولة لوحدها عن 80% من الحالات المسجّلة في العالم.

كما أن 72% من الأمراض جيني الأصل، و70% يظهر في مرحلة الطفولة.

وكشف القائمون على هذه الأبحاث التي نشرت على الإنترنت في مجلة (يوروبيان جورنال أوف هيومن جينيتيكس) أنه من شأن بيانات من هذا القبيل أن تساعد على "تحديد الأولويات في مجال سياسات الصحة والأبحاث، ومعرفة ثقل هذه الأمراض على المجتمع وتكييف رعاية المرضى، فضلا عن الترويج لسياسة فعلية في مجال الصحة العامة مرتبطة بالأمراض النادرة".

فنظرا للعدد الضئيل للمصابين بمرض ما والعدد الكبير للأمراض من هذا النوع (آلاف العاهات تمّ رصدها حتّى اليوم)، "قليلة هي الدراسات العلمية المتمحورة على الأمراض النادرة التي لا تحسن الطواقم الصحية رعايتها"، بحسب (إنسيرم).